Ziekte van Fabry alfa-galactosidase A-tekort

Alpha-galactosidase, let op dit onderzoek kan niet op de decentrale prikposten plaatsvinden, je moet hiervoor direct naar het lab.

Vermeld bij de opmerkingen tijdens je  bestelling: "Informed consent: Ik ben me er van bewust dat een belastende uitslag tot de mogelijkheden behoort".

Wanneer wordt dit onderzoek gedaan?

Bij het vermoeden van Fabry-syndroom of sphingolipidenopslagsziekte

Sphingolipidenopslagsziekte is een groep zeldzame aangeboren stofwisselingsziekten die worden veroorzaakt door een gebrek aan een enzym dat nodig is om sphingolipiden af te breken. Sphingolipiden zijn een type vet dat in alle lichaamscellen wordt aangetroffen. Ze spelen een rol in een breed scala aan functies, waaronder celstructuur, signaaloverdracht en celadhesie.

Bij een sphingolipidenopslagsziekte hoopt zich een teveel aan sphingolipiden op in het lichaam. Dit kan leiden tot verschillende gezondheidsproblemen, waaronder:

• Neurologische problemen, zoals hersenschade, cognitieve achteruitgang en verlamming
• Hartproblemen, zoals hartfalen en hartritmestoornissen
• Leverproblemen, zoals leververgroting en leverfalen
• Nierproblemen, zoals nierinsufficiëntie
• Huidproblemen, zoals huiduitslag en zweren
• Oogproblemen, zoals staar en glaucoom

Sphingolipidosen worden over het algemeen overgeërfd op autosomaal recessieve wijze. Dit betekent dat een kind de ziekte alleen maar kan krijgen als het kind van beide ouders het aangedane gen heeft gekregen.

Ziekte van Fabry: een ziekte die wordt veroorzaakt door een gebrek aan alfa-galactosidase A, een enzym dat nodig is om ceramide trihexoside af te breken. De ziekte van Fabry treft voornamelijk mannen, maar kan ook bij vrouwen voorkomen.

Beoordeling

Alfa-galactosidase-tekort bij Fabry-syndroom (geslachtsgebonden recessieve aandoening)
Toelichting

Alpha-galactosidase is een enzym dat nodig is om een bepaalde stof in het lichaam, ceramide trihexoside, af te breken. Bij een gebrek aan alpha-galactosidase, zoals bij de ziekte van Fabry, hoopt deze stof zich op in het lichaam, wat kan leiden tot verschillende gezondheidsproblemen, waaronder pijnlijke voeten, huidproblemen, oogproblemen en hartproblemen.

Een bloedonderzoek voor alpha-galactosidase wordt meestal uitgevoerd bij mannen met symptomen die kunnen wijzen op de ziekte van Fabry. De test kan ook worden uitgevoerd bij vrouwen met symptomen, maar bij vrouwen is een normale alpha-galactosidase-activiteit geen uitsluitsel voor de ziekte van Fabry. In dat geval is aanvullend genetisch onderzoek nodig.

De normale waarden voor alpha-galactosidase in het bloed zijn:

Mannen: > 1,0 µmol/L/h
Vrouwen: > 0,5 µmol/L/h
Verlaagde waarden kunnen wijzen op de ziekte van Fabry, maar kunnen ook worden veroorzaakt door andere aandoeningen, zoals leverziekte, nierziekte of bepaalde medicijnen.

Naast de ziekte van Fabry kan een bloedonderzoek voor alpha-galactosidase ook worden gebruikt om andere aandoeningen te diagnosticeren, zoals:

• Fabry-achtige ziekte
• Pompe-ziekte
• Mannose-6-fosfaat-isomerase-deficiëntie

Deze aandoeningen zijn allemaal gekenmerkt door een gebrek aan een enzym dat nodig is om een bepaalde stof in het lichaam af te breken.

deze test is ook bekend onder de namen: 

Alpha-galactosidase A: alfa-galactosidase A
α-galactosidase A: alfa-galactosidase A
α-gal A: alfa-galactosidase A
α-GAL A: alfa-galactosidase A

Naast de ziekte van Fabry kan een AGALAC-bloedonderzoek ook worden gebruikt om andere aandoeningen te diagnosticeren, zoals:

• Fabry-achtige ziekte
• Pompe-ziekte
• Mannose-6-fosfaat-isomerase-deficiëntie

Referentiewaarden: de uitslag is goed als deze tussen 3,4 - 13,0 nmol/h/ml ligt

Meetmethode: Fotometrie (PHOT)