De ziekte van Wilson: oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling
De ziekte van Wilson is een ernstige maar behandelbare aandoening. Het meten van alleen ceruloplasmine is niet voldoende voor een diagnose; het is belangrijk om ook vrij koper en REC te testen voor een betrouwbare diagnose.
Wil je weten of je een verhoogd risico hebt? Bekijk dan de beschikbare testen bij Bloedwaardentest.nl!
De ziekte van Wilson is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte waarbij koper zich ophoopt in het lichaam. Dit kan ernstige schade veroorzaken aan de lever, hersenen en andere organen. Een tijdige diagnose is cruciaal, omdat de ziekte goed te behandelen is met medicijnen en dieetmaatregelen. In deze blog lees je meer over de oorzaken, symptomen, diagnose en behandelmogelijkheden van de ziekte van Wilson.
Wat is de ziekte van Wilson?
De ziekte van Wilson is een autosomaal recessieve genetische aandoening veroorzaakt door mutaties in het ATP7B-gen op chromosoom 13. Dit gen regelt de uitscheiding van koper via de gal en de integratie van koper in ceruloplasmine, een transporteiwit voor koper. Als gevolg van deze genetische mutatie kan het lichaam koper niet goed afvoeren, waardoor het zich ophoopt in de lever en andere organen, zoals de hersenen.
De eerste symptomen verschijnen meestal tussen de 5 en 45 jaar, met een piek tussen de 13 en 24 jaar. Bij jongere patiënten beginnen de klachten vaak met leverproblemen, terwijl bij adolescenten en volwassenen ook neurologische en psychiatrische symptomen optreden.
Welke klachten krijg je bij de ziekte van Wilson?
De klachten variëren per patiënt en kunnen zowel de lever als het zenuwstelsel en de psyche beïnvloeden:
Leverklachten (vooral bij jongere patiënten)
- Vermoeidheid en buikpijn
- Geelzucht (gele verkleuring van huid en ogen)
- Levercirrose en leverfalen
- Opgezwollen buik door vochtophoping (ascites)
Neurologische klachten (vaak bij adolescenten en volwassenen)
- Trillende handen en spierstijfheid (Wing-Beating Tremor)
- Problemen met spreken en slikken
- Slechte coördinatie en evenwichtsproblemen
- Onwillekeurige bewegingen (dystonie)
Psychiatrische klachten
- Angst, depressie en stemmingswisselingen
- Gedragsveranderingen zoals agressiviteit of impulsiviteit
- Verminderde concentratie en geheugenproblemen
Een kenmerkend symptoom is de Kayser-Fleischer-ring, een koperafzetting in het hoornvlies die met een oogonderzoek zichtbaar is.
Hoe wordt de ziekte van Wilson vastgesteld?
Omdat de symptomen uiteenlopend zijn, is een combinatie van testen nodig voor een juiste diagnose:
Genetisch onderzoek
- De iGene DNA-test kan inzicht geven in genetische aanleg voor de ziekte van Wilson. Deze test is beschikbaar via Bloedwaardentest.nl.
- Binnenkort zal informatie over deze ziekte ook in de iGene-app bij persoonlijke kenmerken worden opgenomen.
Bloedonderzoek: waarom alleen ceruloplasmine meten niet voldoende is
Bij de ziekte van Wilson wordt vaak ceruloplasmine gemeten, maar dit geeft geen volledig beeld. Ceruloplasmine kan bij ontstekingen, zwangerschap, hormonale therapie of stress verhoogd zijn, terwijl het verlaagd kan zijn bij andere aandoeningen zoals malabsorptie.
Daarom is het belangrijk om vrij koper in het bloed te meten, wat een betrouwbaardere marker is. Vrij koper is het koper dat niet aan ceruloplasmine gebonden is en daardoor giftig is voor de cellen.
