Het belang van DNA-testen bij verhoogd homocysteïne

Verhoogd homocysteïne kan schadelijk zijn voor de gezondheid en wordt soms veroorzaakt door genetische variaties in het MTHFR-gen. Een genetische test kan helpen om de oorzaak te achterhalen voor een gerichte behandeling.

Hoe verhoogd homocysteïne en het MTHFR-gen je gezondheid beïnvloeden

Inleiding

In ons lichaam vinden er tal van biochemische processen plaats. Deze zijn essentieel voor het goed functioneren van ons lichaam en helpen bij het omzetten van voedingstoffen in energie, het verwijderen van afvalstoffen en het reguleren van belangrijke processen zoals methylatie. Een goed werkende methylatie is een biochemisch proces waarbij er beschermende methylgroepjes worden geproduceerd die zorgen voor DNA-reparatie en genexpressie, maar ook betrokken zijn bij de ontgifting van schadelijke stoffen. Een goede methylatie beïnvloedt ook de neurotransmitterniveaus, waardoor stemming en cognitieve functies worden ondersteund.  

Wanneer de methylatie minder goed verloopt, kan het homocysteïnegehalte in je bloed te hoog worden. Dit kan schadelijke gevolgen hebben voor je gezondheid, zoals een verhoogd risico op hart- en vaatziekten, beroertes en andere gezondheidsproblemen. In deze blog bespreken we hoe genetische variaties, zoals in het MTHFR-gen, kunnen bijdragen aan verhoogde homocysteïnespiegels en waarom een genetische test nuttig kan zijn om de onderliggende oorzaak te achterhalen.

Wat is homocysteïne en waarom is het belangrijk?

Homocysteïne is een stof die wordt geproduceerd tijdens het methylatieproces (zie afbeelding). Het kan door verschillende enzymatische processen weer (terug) omgezet worden naar de aminozuren methionine of cysteïne. Hierbij spelen cofactoren als foliumzuur en vitamine B6 en B12 een belangrijke rol. Als dit biochemisch proces minder goed verloopt, kan het homocysteïnegehalte in je bloed stijgen dat cardiovasculaire risico’s met zich meebrengt.  

Verhoogde homocysteïnespiegels worden vaak aangepakt door het aanvullen van cofactoren. Echter in sommige gevallen dalen de homocysteïnespiegels niet genoeg, dan komen de genen die betrekking hebben op de methylatie in beeld.

Wat is het MTHFR-gen en waarom is het belangrijk om te testen?

Het MTHFR-gen (methyleentetrahydrofolaatreductase), één van de bekendste genen die betrokken zijn bij de methylatie, codeert voor een enzym dat essentieel is voor de omzetting van foliumzuur naar zijn actieve vorm. Dit proces is belangrijk voor de omzetting van homocysteïne. Wanneer er een genetische variatie in het MTHFR-gen is, kan de enzymactiviteit verminderd zijn, wat kan leiden tot een verhoging van homocysteïne in het bloed.

De meest voorkomende genetische variatie in het MTHFR-gen is de C677T-mutatie. Bij mensen met deze variatie is de enzymactiviteit aanzienlijk lager, vooral als ze de mutatie homozygoot (AA) hebben. Dit betekent dat zelfs met voldoende inname van foliumzuur en andere cofactoren, het lichaam mogelijk niet in staat is om homocysteïne effectief af te breken.

Waarom blijven homocysteïnespiegels soms verhoogd?

Homocysteïne wordt via verschillende enzymatische routes afgebroken, waaronder de MTHFR-route. Als je voldoende foliumzuur, vitamine B6 en B12 binnenkrijgt, maar je homocysteïnegehalte blijft hoog, kan dit wijzen op een genetisch probleem. Dit wordt vaak veroorzaakt door variaties in de enzymen zoals MTHFR, MTR, MTRR, BHMT, AHCY en CBS, die allen betrokken zijn bij de omzetting van homocysteïne.

C677T-variant van het MTHFR-gen kan de enzymactiviteit verlagen tot wel 30% van de normale activiteit bij homozygote personen. Zelfs in de heterozygote vorm (GA) is de enzymcapaciteit verminderd tot 65%. Een andere variatie, A1298C, heeft een minder sterk effect, maar kan in combinatie met C677T de afbraak van homocysteïne verder belemmeren.

Gevolgen van verhoogd homocysteïne voor je gezondheid

Verhoogde homocysteïnespiegels kunnen serieuze gevolgen hebben voor je gezondheid. Naast het verhogen van het risico op hart- en vaatziekten en beroertes, is er ook een verband met neurologische aandoeningen zoals dementie en een verhoogd risico op complicaties tijdens de zwangerschap. Daarom is het cruciaal om niet alleen te kijken naar de symptomen, maar ook de onderliggende oorzaken van verhoogd homocysteïne aan te pakken.

Het belang van genetische testen voor homocysteïne problemen

Een genetische test, zoals een test op het MTHFR-gen, kan belangrijke inzichten bieden als je te maken hebt met verhoogde homocysteïnespiegels. Door te achterhalen of je een genetische variatie hebt, zoals de C677T-mutatie, kan er een meer gepersonaliseerde aanpak worden gekozen. Dit kan variëren van specifieke suppletie, verhogen van enzymcapaciteit tot specifieke aanpassingen in voeding en leefstijl.

Bloedwaardentest.nl biedt een DNA-testen een DNA-analyse aan die o.a. inzicht geven in je methylatieprofiel. Dit helpt je beter te begrijpen waarom je homocysteïnegehalte verhoogd blijft en welke stappen je kunt nemen om dit te verlagen.

Conclusie

Als je ondanks een gezonde inname van foliumzuur en andere cofactoren nog steeds verhoogde homocysteïnespiegels hebt, kan een genetische test de oplossing zijn. Het biedt inzicht in de onderliggende oorzaak en ondersteunt een effectievere behandeling. Een DNA-Health test en een DNA-analyse kan waardevolle informatie opleveren, waardoor je gerichte stappen kunt zetten om je gezondheid te verbeteren en het risico op aandoeningen te verkleinen.