Verschillende soorten diabetes Type 1 en erfelijke diabetes: Klassieke Type 1, LADA, Idiopathische Type 1, Dubbele Diabetes en MODY

Diabetes type 1 kent diverse varianten, waaronder klassieke type 1, LADA, idiopathische diabetes, dubbele diabetes, en erfelijke vormen zoals MODY, elk met unieke symptomen en behandelingen

Hoe Ferry ontdekte dat hij geen diabetes type 2 had, maar type 1.

Ferry, een 34-jarige man, merkte dat hij de laatste tijd vaak moe was en veel dorst had. Hij dacht eerst dat het door stress kwam, maar toen hij ook veel begon af te vallen zonder duidelijke reden, besloot hij naar de huisarts te gaan. De arts voerde een bloedsuikertest uit en constateerde verhoogde glucosewaarden. Op basis van zijn leeftijd werd in eerste instantie gedacht aan type 2 diabetes, en Ferry kreeg metformine voorgeschreven.

Toch voelde Ferry zich niet beter. Zijn bloedsuikerwaarden bleven schommelen, en hij bleef zich moe voelen. Na verder onderzoek, waaronder een C-peptide-test en een ZnT8-antistoffentest, werd ontdekt dat zijn lichaam weinig insuline produceerde en dat er auto-antilichamen aanwezig waren. Deze resultaten bevestigden dat Ferry geen type 2 diabetes had, maar diabetes type 1.

Na deze diagnose begon Ferry met insulinetherapie. Binnen een paar weken voelde hij zich veel beter en had hij meer energie. Hij leerde dat het belangrijk is om bij aanhoudende symptomen en twijfel verder te laten testen, omdat een verkeerde diagnose kan leiden tot een ineffectieve behandeling.

De ZnT8-antistoffentest, die door Bloedwaardentest.nl wordt aangeboden, bleek in Ferry's geval cruciaal om de juiste diagnose te stellen. Deze test is specifiek gericht op het detecteren van auto-immuundiabetes en is vooral waardevol als andere antilichaamtests negatief zijn of als er twijfel bestaat over de diagnose.

Conclusie

Diabetes type 1 kent diverse vormen, elk met unieke kenmerken en uitdagingen. Het verhaal van Ferry benadrukt hoe belangrijk het is om de juiste diagnose te stellen met behulp van tests zoals auto-antilichaamonderzoek en C-peptide-metingen. Als je symptomen ervaart zoals extreme dorst, gewichtsverlies of vermoeidheid, aarzel dan niet om medische hulp in te schakelen en de juiste diagnost.

Diabetes type 1 is een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem de insulineproducerende bètacellen in de alvleesklier aanvalt. Dit leidt tot een chronisch tekort aan insuline, wat resulteert in een verhoogde bloedsuikerspiegel. Hoewel veel mensen bekend zijn met de klassieke vorm van diabetes type 1, zijn er diverse varianten binnen deze categorie die verschillende symptomen, progressie en diagnostische uitdagingen met zich meebrengen. In deze blog bespreken we de verschillende soorten diabetes type 1, wat je ervan merkt, wanneer je moet testen, en hoe je een juiste diagnose kunt stellen.

De verschillende soorten diabetes type 1

1. Klassieke diabetes type 1
• Wat is het? Dit is de meest bekende vorm van type 1 diabetes en begint vaak op jonge leeftijd (kinderen en jongvolwassenen). Het immuunsysteem vernietigt de bètacellen in de alvleesklier, wat leidt tot een volledig verlies van insulineproductie.
• Symptomen:
• Overmatige dorst (polydipsie)
• Frequent plassen (polyurie)
• Onverklaarbaar gewichtsverlies
• Vermoeidheid en lusteloosheid
• Wazig zien
2. LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults)
• Wat is het? Een langzamer progressieve vorm van diabetes type 1 die zich manifesteert bij volwassenen (meestal boven de 30 jaar). In eerste instantie lijkt het op type 2 diabetes, maar het onderliggende mechanisme is auto-immuun.
• Symptomen:
• Geleidelijk ontstaan van milde hyperglykemie
• Moeite met het controleren van de bloedsuikerspiegel, zelfs met orale medicatie
• Toenemende afhankelijkheid van insuline na verloop van tijd
3. Idiopathische type 1 diabetes
• Wat is het? Dit is een zeldzame vorm van diabetes type 1 waarbij geen duidelijke auto-immuunreactie wordt gedetecteerd. Het komt vaker voor bij mensen van Aziatische of Afrikaanse afkomst.
• Symptomen:
• Vergelijkbaar met klassieke type 1 diabetes
• Geen detecteerbare auto-antilichamen in bloedtests
4. Dubbele diabetes
• Wat is het? Een situatie waarin iemand kenmerken heeft van zowel type 1 diabetes (auto-immuun) als type 2 diabetes (insulineresistentie). Dit kan voorkomen bij mensen met type 1 diabetes die overgewicht hebben of insulineresistentie ontwikkelen.
• Symptomen:
• Problemen met het onder controle houden van bloedsuikers ondanks insulinegebruik
• Kenmerken van insulineresistentie, zoals een verhoogd buikvet
5. MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
• Wat is het? MODY is een erfelijke vorm van diabetes die veroorzaakt wordt door mutaties in specifieke genen (zoals HNF1A, HNF4A of GCK). Het begint meestal op jonge leeftijd, vaak onder de 25 jaar, en wordt vaak verward met type 1 of type 2 diabetes.
• Symptomen:
• Mild verhoogde bloedsuikerwaarden (vooral bij MODY 2)
• Geen aanwezigheid van auto-antilichamen
• Familiaire geschiedenis van diabetes over meerdere generaties
• Behandeling:
• Afhankelijk van het type MODY. Bij MODY 2 is vaak geen behandeling nodig, terwijl MODY 3 goed reageert op sulfonylureumderivaten in plaats van insuline.

Wat merk je bij diabetes type 1?

De symptomen van diabetes type 1 kunnen plotseling optreden en variëren afhankelijk van de ernst en progressie van de ziekte. Hieronder staan de meest voorkomende tekenen:

• Extreme dorst en droogte in de mond: Dit komt door uitdroging veroorzaakt door frequent plassen.
• Gewichtsverlies zonder reden: Het lichaam verbrandt spier- en vetweefsel als energiebron bij een gebrek aan insuline.
• Frequent plassen, vooral 's nachts: Door de hoge bloedsuikerwaarden probeert het lichaam overtollige suiker via de urine kwijt te raken.
• Ernstige vermoeidheid: Het lichaam kan glucose niet effectief als energiebron gebruiken.
• Acute symptomen bij ernstige gevallen: Zoals misselijkheid, braken, buikpijn en in ernstige gevallen ketoacidose (ophoping van zuren in het bloed).

Wanneer moet je je laten testen?

Het is belangrijk om je te laten testen op diabetes type 1 bij:

1. Ernstige symptomen: Zoals extreme dorst, gewichtsverlies, en frequent plassen.
2. Familiegeschiedenis van type 1 diabetes of MODY: Eerstegraads familieleden van mensen met type 1 diabetes of MODY hebben een verhoogd risico.
3. Onverklaarbare hyperglykemie: Hoge bloedsuikerwaarden die niet passen bij andere vormen van diabetes.
4. Leeftijd: Hoewel type 1 diabetes op elke leeftijd kan voorkomen, komt het vaak voor bij kinderen, tieners en jongvolwassenen. MODY komt vaker voor bij jongeren en jongvolwassenen met een familiaire geschiedenis van diabetes.

Hoe kun je diabetes type 1 diagnosticeren?

De diagnose van diabetes type 1 wordt gesteld op basis van klinische symptomen en verschillende bloedtesten. Hier zijn de belangrijkste tests:

1. Bloedsuikertest (nuchter of willekeurig):
• Bloedsuikerwaarden boven een bepaald niveau (bijvoorbeeld >7 mmol/L nuchter of >11 mmol/L willekeurig) wijzen op diabetes.
2. HbA1c-test:
• Meet de gemiddelde bloedsuikerwaarden over de afgelopen 2-3 maanden.
• Een waarde van ≥6,5% kan wijzen op diabetes.
3. Auto-antilichaamtests:
• Detecteren auto-antilichamen die kenmerkend zijn voor type 1 diabetes, zoals GAD-antistoffen, IA2-antistoffen of ZnT8-antistoffen.
• LADA kan worden opgespoord door deze tests uit te voeren bij volwassenen met een vermoedelijke diabetesdiagnose.
4. C-peptide-test:
• Meet hoeveel insuline het lichaam produceert. Lage C-peptidewaarden wijzen op type 1 diabetes.
5. Genetische tests:
• Noodzakelijk om MODY te diagnosticeren. Specifieke genetische mutaties, zoals in HNF1A of GCK, kunnen worden opgespoord.
6. Urineonderzoek:
• Kan ketonen in de urine detecteren, wat wijst op ketoacidose – een gevaarlijke complicatie van onbehandelde diabetes type 1.

Interpretatie van genetische varianten en SNP's bij MODY

Bij genetische tests kunnen specifieke SNP's (Single Nucleotide Polymorphisms) helpen bij het diagnosticeren van erfelijke diabetesvarianten zoals MODY. Hieronder enkele relevante SNP's en hun betekenis:

1. rs1169288 (HNF1A):
• Deze variant is gelinkt aan MODY 3, een van de meest voorkomende vormen van MODY.
• Een afwijking kan wijzen op verminderde insulineproductie. Personen met deze mutatie reageren vaak goed op sulfonylureumderivaten.
2. rs1800574 (HNF1A):
• Veranderingen in deze SNP kunnen de insulineproductie negatief beïnvloeden.
• Dit is een belangrijke marker bij de diagnose van MODY 3.
3. rs115080759 (HNF4A):
• Deze SNP is geassocieerd met MODY 1. Mensen met afwijkingen in dit gen hebben vaak een verhoogd risico op diabetes bij de geboorte of op jonge leeftijd.
4. rs3757840 (GCK):
• Veranderingen in dit gen worden geassocieerd met MODY 2, die leidt tot mild verhoogde bloedsuikerwaarden.
• Vaak is geen behandeling nodig, omdat de glucosespiegel relatief stabiel blijft.
5. rs1799884 (GCK):
• Deze SNP kan een rol spelen bij het reguleren van glucosemetabolisme en is belangrijk bij de diagnose van MODY 2.

Wat betekent het als deze SNP's afwijken?

• Diagnostisch inzicht: Afwijkingen in

deze SNP's kunnen aangeven dat iemand een erfelijke vorm van diabetes zoals MODY heeft. De specifieke mutatie bepaalt vaak welk type MODY aanwezig is, hoe ernstig de symptomen zijn en welke behandeling het meest effectief zal zijn. Bijvoorbeeld:

• MODY 1 (HNF4A): Patiënten hebben vaak een verhoogd risico op diabetes al vanaf de geboorte. Behandeling kan insuline of orale medicatie omvatten.
• MODY 2 (GCK): Dit type veroorzaakt mild verhoogde bloedsuikerwaarden en vereist meestal geen behandeling.
• MODY 3 (HNF1A): Deze variant reageert vaak goed op sulfonylureumtabletten, die de insulineproductie stimuleren.
• Prognose en risicobeoordeling: Het kennen van deze genetische afwijkingen helpt artsen niet alleen bij het diagnosticeren, maar ook bij het voorspellen van het beloop van de ziekte en het aanpassen van de behandeling aan de specifieke behoeften van de patiënt.

Voor een uitgebreide evaluatie van diabetes type 1 en gerelateerde aandoeningen biedt Bloedwaardentest.nl diverse tests aan. Hier zijn enkele relevante onderzoeken:

1. HbA1c en Glucose Test: Deze test meet zowel de nuchtere glucosewaarden als het HbA1c-gehalte, wat inzicht geeft in de gemiddelde bloedsuikerspiegel over de afgelopen maanden.
2. Antistoffen tegen GAD65: Deze test detecteert de aanwezigheid van antistoffen tegen glutamaat decarboxylase, wat kan helpen bij de diagnose van auto-immuundiabetes zoals type 1 en LADA.
3. Antistoffen tegen Insuline (IAA): Deze test bepaalt of er antistoffen tegen insuline aanwezig zijn, wat nuttig kan zijn bij het onderscheiden van type 1 diabetes.
4. iGene DNA-test Health: Met deze uitgebreide DNA-test wordt een deel van je genetische aanleg in kaart gebracht, inclusief gevoeligheid voor bepaalde aandoeningen en medicijnen. Klik hier voor de iGene Health test.

Het is raadzaam om, in overleg met een medisch professional, te bepalen welke tests het meest geschikt zijn voor jouw situatie.