Ziekte van Wilson: een zeldzame maar behandelbare koperstapelingsziekte
De ziekte van Wilson is een ernstige maar behandelbare aandoening. Vroege opsporing en een juiste behandeling kunnen ernstige schade aan de lever en hersenen voorkomen. Met DNA-testen, bloedonderzoek en urineonderzoek kan de diagnose snel en betrouwbaar worden gesteld. Wil je weten of je een verhoogd risico hebt? Bekijk dan de beschikbare testen bij Bloedwaardentest.nl!
De ziekte van Wilson is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte waarbij koper zich ophoopt in het lichaam. Dit kan ernstige schade aan de lever, hersenen en andere organen veroorzaken. Een tijdige diagnose is cruciaal, omdat de ziekte goed te behandelen is met medicijnen en dieetmaatregelen. In deze blog lees je meer over de oorzaken, symptomen, diagnose en behandelmogelijkheden van de ziekte van Wilson.
Wat is de ziekte van Wilson?
De ziekte van Wilson wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het ATP7B-gen, dat verantwoordelijk is voor de uitscheiding van koper via de gal. Doordat het lichaam koper niet goed kan afvoeren, stapelt het zich op in de lever en andere organen, zoals de hersenen. De eerste symptomen verschijnen vaak tussen de 5 en 35 jaar, maar de ziekte kan zich ook later manifesteren.
Welke klachten krijg je bij de ziekte van Wilson?
De klachten zijn divers en kunnen zowel de lever als het zenuwstelsel en de psyche beïnvloeden.
- Leverklachten (vooral bij jongere patiënten)
- Vermoeidheid en buikpijn
- Geelzucht (gele verkleuring van huid en ogen)
- Levercirrose en leverfalen
- Opgezwollen buik door vochtophoping (ascites)
- Neurologische klachten (vaak bij adolescenten en volwassenen)
- Trillende handen en spierstijfheid
- Problemen met spreken en slikken
- Slechte coördinatie en evenwichtsproblemen
- Onwillekeurige bewegingen (dystonie)
- Psychiatrische klachten
- Angst, depressie en stemmingswisselingen
- Gedragsveranderingen zoals agressiviteit of impulsiviteit
- Verminderde concentratie en geheugenproblemen
Een kenmerkend symptoom is de Kayser-Fleischer-ring, een koperafzetting in het hoornvlies die met een oogonderzoek zichtbaar is.
Hoe wordt de ziekte van Wilson vastgesteld?
Omdat de symptomen uiteenlopend zijn, is een combinatie van testen nodig voor een juiste diagnose.
- Genetisch onderzoek
De iGene DNA-test kan inzicht geven in genetische aanleg voor de ziekte van Wilson. - Bloedonderzoek
Een belangrijke test is de meting van vrij koper in het bloed. Bij de ziekte van Wilson is dit verhoogd. Dit kan getest worden met de Vrij Koper Test. - Urinetest
Een 24-uurs urineonderzoek meet de hoeveelheid koper die via de urine wordt uitgescheiden. Dit kan worden gedaan met de Koper Urine Test. - Leverbiopsie
In sommige gevallen wordt een leverbiopsie gedaan om de hoeveelheid koper in het leverweefsel te meten.
Hoe wordt de ziekte van Wilson behandeld?
Gelukkig is de ziekte van Wilson goed behandelbaar, mits tijdig gediagnosticeerd. De behandeling bestaat uit:
- Koperchelerende medicijnen zoals penicillamine of trientine, die overtollig koper uit het lichaam verwijderen.
- Zinktherapie, wat de opname van koper in de darmen vermindert.
- Dieetmaatregelen, zoals het beperken van koperhoudende voeding (bijv. lever, schelpdieren, noten en chocolade).
- Levertransplantatie bij ernstig leverfalen.
Conclusie
De ziekte van Wilson is een ernstige maar behandelbare aandoening. Vroege opsporing en een juiste behandeling kunnen ernstige schade aan de lever en hersenen voorkomen. Met DNA-testen, bloedonderzoek en urineonderzoek kan de diagnose snel en betrouwbaar worden gesteld. Wil je weten of je een verhoogd risico hebt? Bekijk dan de beschikbare testen bij Bloedwaardentest.nl!
