Factor V Leiden PCR bloedstolling

De DNA Factor V Leiden PCR test uit bloed meet de genetische aanleg voor trombose (EDTA) + Toestemmingsverklaring.

Factor vijf Leiden is een afwijkende vorm van een van de eiwitten die de bloedstolling regelen. De term wordt ook wel gebruikt voor de aandoening die hier het gevolg van is. Bij deze aandoening is een puntmutatie opgetreden in het gen voor stollingsfactor V. Bij iemand die heterozygoot is voor factor V Leiden, bestaat er een licht verhoogde neiging tot bloedstolling, bij iemand die homozygoot is voor de factor is die neiging vele malen groter.

De mutatie is genoemd naar de stad Leiden in Nederland. Hij werd voor het eerst geïdentificeerd aan de Rijksuniversiteit Leiden door prof. R.M. Bertina et al. in 1994.

Er is een verhoogde kans op stolselvorming van het bloed in de bloedvaten. Dat kan een spontane trombose tot gevolg hebben. De heterozygote vorm van de mutatie geeft een vijf- tot tienmaal verhoogde kans op trombose. De homozygote vorm van de mutatie geeft een vijftig- tot honderdmaal verhoogde kans op trombose. De kans op longembolie is bij heterozygote dragers van factor V Leiden verhoogd met een factor vijftien.

Zwangerschappen bij vrouwen met deze aandoening eindigen wat vaker in miskramen of doodgeboortes. Dat komt doordat het gemuteerde stollingsgen zorgt dat stolselvorming optreedt in de placenta. Voor vrouwen met een factor-V-Leiden-mutatie die eerder een veneuze trombose hebben doorgemaakt, wordt het gebruik van anticoncesptiepil niet geadviseerd. 

Wanneer kun je deze test doen:

• als er trombose in de familie voorkomt (recidiverende veneuze trombose/longembolie)
• als bekend is dat factor-V-Leiden-mutatie bij een van de ouders of naaste familieleden voorkomt
• bij trombose in de aders op jeugdige leeftijd
• bij trombose zonder duidelijke aanleiding of op een ongebruikelijke plaats
• bij zich herhalende abortussen in tweede en derde trimester
• bij vrouwen met een voorgeschiedenis van trombotische zwangerschapscomplicaties

De Factor-V-Leiden-mutatie kan worden aangetoond met behulp van de polymerasekettingreactie (PCR). 
Er kan sprake zijn van geen mutatie oftewel wildtype.
Er kan sprake zijn van 1 gemuteerd allel (heterozygoot) of beide allelen zijn gemuteerd (homozygoot).

Het aantonen van de mutatie op DNA geeft een zeer hoge zekerheid.
Bij patiënten die een beenmergtransplantatie of levertransplantatie hebben ondergaan, heeft onderzoek op DNA geïsoleerd uit de cellen van perifeer bloed van de patiënt geen zin. 

Factor V Leiden is de meest voorkomende stollingsafwijking. De milde vorm van Factor V Leiden (heterozygoten voor de fVL-mutatie) komt bij 3 tot 8 op de 100 mensen voor.
Ongeveer 1 op de 5000 mensen heeft de ernstige vorm (homozygoten).

De vraag rijst waarom een dergelijke, op het oog schadelijke mutatie toch in zon relatief groot percentage van de bevolking voorkomt. Het is mogelijk dat het heterozygoot zijn voor de afwijking een evolutionair voordeel biedt. Sommige onderzoekers speculeren dat een draagster van het gen in het evolutionair verleden minder kans had na een bevalling dood te bloeden, een vrij belangrijke sterfteoorzaak bij ontbreken van moderne verloskundige hulp. Soortgelijke hypothesen zijn opgesteld voor sikkelcelanemie en taaislijmziekte, twee andere aandoeningen waarvoor een aanzienlijk percentage van de bevolking heterozygoot is.

Bij tijdige opsporing van de aandoening is er een heel gunstige prognose. De gezondheidsproblemen die trombose veroorzaakt, en de zwangerschapsrisico's, kunnen dan worden verkleind met medicatie. Mensen die weten dat ze drager zijn van de aandoening, kunnen ter preventie van trombose bloedverdunners gebruiken. Dit wordt op dit moment echter in het algemeen niet gedaan voordat er een trombose is opgetreden, aangezien ook het gebruik van bloedverdunners aanzienlijke risico's met zich meebrengt. Wel wordt geadviseerd risicosituaties te mijden en als dit niet mogelijk is eventueel preventief antistolling te geven.

Homozygote vrouwen wordt meestal afgeraden de anticonceptiepil te gebruiken in verband met het verhoogde risico op trombose. Bij heterozygoten wordt dit door de meeste artsen niet onverantwoord geacht. Het is in dat geval nog belangrijker dan bij mensen zonder de afwijking om er niet ook bij te roken.

Het tromboserisico wordt bepaald door een combinatie van factoren. Ook andere risicofactoren kunnen een rol spelen zoals proteïne-C-deficiëntie, proteïne-S-deficiëntie, antitrombinedeficiëntie, protrombinemutatie, antifosfolipidensyndroom, hyperhomocysteïnemie, verhoogde factor-VIII-spiegels.
Ook een operatie, trauma, maligniteit of orale anticonceptie kunnen het ontstaan van trombose bevorderen. Een toestemmingsverklaring van de patiënt is vereist.