Galactokinase

Galaktokinase in Erythrocyten (GALAK EDTA)

Galactosemie is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekten

Bewaar pre-analytisch bloed na afname op een koele plaats

Methode Radioimmunoassay (RIA)
Deze test wordt gadeen als nader onderzoek nodig is naar vermoedelijke aangeboren enzymdefecten bij niet-sferocytische hemolytische anemieën, met name bij de ontwikkeling van cataracten in de kindertijd of bij jonge volwassenen. Het is ook nuttig om galactose in het bloed en galactose in de urine te bepalen.
Bij een enzymdefect is er een verhoogde concentratie galactose in het bloed en de urine. dragers hebben een verhoogd risico.

De ontwikkeling van cataract kan door verschillende factoren worden bevorderd. Staar komt het meest voor op oudere leeftijd. Verhoogde cataractvorming kan echter ook optreden na een oogletsel, als bijwerking van medicatie (bijvoorbeeld cortison) of als gevolg van blootstelling aan straling.

Cataract[2] of grijze staar[2][9] is een vertroebeling van de ooglens waardoor het zicht vermindert. In extreme gevallen wordt de ooglens geheel ondoorzichtig, waardoor blindheid van het oog optreedt.

Wereldwijd zijn ongeveer 17,5 miljoen mensen blind door cataract. Dat is bijna de helft van het totale aantal blinden. Tussen een leeftijd van 50 en 65 jaar heeft ongeveer de helft van alle mensen reeds tekenen van cataract, maar de meeste ondervinden er dan nog geen hinder van. Rond 75 jaar heeft 70% cataract. Vanaf die leeftijd nemen de gezichtsproblemen door de aandoening aanzienlijk toe. Mensen met diabetes worden vaak reeds op jongere leeftijd getroffen door cataract. Wanneer het zicht na de leeftijd van 60 jaar geleidelijk begint te veranderen en men bijvoorbeeld niet meer kan lezen zonder bril, is dit vaak door cataract. Wazig zicht vooral bij fel tegenlicht en dubbelzien met één oog zijn ook veel voorkomende verschijnselen bij cataract.

Bij galactokinase deficiëntie kan het lichaam galactose (een soort suiker) niet goed omzetten in glucose voor energie. Als een kind met galactokinase deficiëntie voeding krijgt waar galactose in zit stapelt de galactose zich op in het bloed. Een deel van deze galactose wordt door het lichaam omgezet in een andere suiker (galactitol) en die komt dan onder andere terecht in de lens van het oog en in de urine. Galactose zit in veel voedingsstoffen, zoals in lactose (melksuiker). Lactose zit in allerlei voedingsmiddelen waaronder ook in moedermelk en “normale” zuigelingenmelk.

Baby’s met galactokinase deficiëntie krijgen vaak staar (cataract) in de eerste levensweken of -maanden. De staar verdwijnt meestal helemaal als de behandeling snel wordt gestart. Bij galactokinase deficiëntie zijn kinderen verder gezond. Ze hebben niet de andere klachten die bij klassieke galactosemie voorkomen. Ook zijn er weinig gevolgen op lange termijn van galactokinase deficiëntie.

Heel soms kan er bij (nog) niet behandelde galactokinase deficiëntie een verhoogde druk in de hersenen ontstaan. Door de klachten lijkt het dan net of er een tumor in de hersenen zit, maar dit is niet zo. Dit wordt “pseudotumor cerebri” genoemd.