Hb Electroferese Sikkelcelziekte

Biochemische dragerschapstest voor sikkelcelziekte en beta-thalassemie. Bij deze test worden naar de biochemische aanwijzingen gekeken voor dragerschap. Dit betreft geen DNA diagnostiek.
Hb-electroforese uit EDTA-bloed bestaat uit:

• HbA1
• HbA2
• HbF
• (HbS)

Dragers van HbP (heterozygoten) hebben een grotere kans om een malaria-infectie te overleven. 
Pasgeborenen worden in Nederland via de hielprik getest op hemoglobinopathie. Maar ook vóór en tijdens de zwangerschap is HbP met eenvoudig bloedonderzoek op te sporen. Wereldwijd wordt dragerschapsscreening op hemoglobinopathie (HbP) aanbevolen als laagdrempelige voorziening in de gezondheidszorg.

Sikkelcelziekte en alfa- en bèta- thalassemie zijn de belangrijkste vormen van ernstige erfelijke bloedarmoede. Hiervoor geldt dat als beide ouders drager zijn, er in elke zwangerschap een verhoogde kans van 25% bestaat op het krijgen van een kind met sikkelcelziekte of thalassemie.
De kans op dragerschap is sterk verhoogd als (dragerschap) van sikkelcelziekte of thalassemie in de familie voorkomt, maar ook als (voorouders van) de patiënt(en) oorspronkelijk afkomstig zijn uit Afrika, de Antillen, het Middellandse Zeegebied, Zuidoost-Azië of het Midden-Oosten (zie kaart in rood aangegeven). In sommige Afrikaanse landen is zelfs 30-40% van de bevolking drager.

Zowel sikkelcelziekte als thalassemie kunnen ernstige bloedarmoede veroorzaken vanaf de zuigelingenleeftijd. Bij beide aandoeningen is behandeling in een zo vroeg mogelijk stadium van groot belang om vroege sterfte en te vermijden.

Dragers van een sikkelcelziekte en thalassemie hebben geen ernstige bloedarmoede en weten meestal niet dat zij drager zijn. Dragers van alfa- of bèta-thalassemie kunnen een lichte vorm van bloedarmoede hebben. Dragers van sikkelcelziekte hebben meestal geen bloedarmoede. Twee 'gezonde' dragers vormen samen een dragerpaar. Voor een dragerpaar bestaat er bij iedere zwangerschap een kans van 25% om een kind met een ernstige vorm van bloedarmoede te krijgen. Op dit moment is ten minste 5% van de wereldbevolking een 'gezonde' drager van een HbP.

Wanneer kun je deze test doen?

• Zwangere of partner afkomstig uit een gebied met verhoogd risico op dragerschap
• Mensen met bloedarmoede zonder ijzergebrek, of blijvende bloedarmoede ook na ijzer suppletie.
• Personen met een familiegeschiedenis van een HbP
• Beide ouders en familie van een kind dat met de hielprik is gediagnosticeerd als ziek of drager van een HbP.

De klachten en symptomen van sikkelcelziekte variëren. Sommige mensen hebben slechts milde klachten, anderen vertonen zeer ernstige symptomen en moeten vaak in het ziekenhuis worden behandeld. Sikkelcelziekte is aanwezig bij de geboorte, toch vertonen kinderen pas symptomen als ze de leeftijd van 4 maanden bereiken. De meest voorkomende symptomen zijn gekoppeld aan de bloedarmoede en zijn over het algemeen niet ernstig:

• Vermoeidheid, zwakte en bleekheid door een tekort aan rode bloedcellen
• Aangezien het hart harder moet werken om de verminderde hoeveelheid zuurstof in het bloed rond te pompen, kan een snelle hartslag optreden
• Geelzucht. Wanneer de rode bloedcellen sterven, geven zij hun hemoglobine af aan de bloedbaan. Het hemoglobine wordt door het lichaam afgebroken tot een geel afvalproduct genaamd bilirubine. Hierdoor kunnen huid en ogen een gelige kleur krijgen en de urine donker kleuren. Bij sommige patiënten is dit vrijwel altijd zichtbaar, maar andere hebben dit alleen in perioden van toegenomen afbraak van de rode bloedcellen
• Pijn in de bovenbuik. Door het verhoogd gehalte aan bilirubine in het bloed dat via de galwegen wordt afgevoerd, kunnen zich pijnlijke galstenen ontwikkelen.
• Pijnaanvallen. Door de afwijkende vorm van de sikkelcellen, hebben de rode bloedcellen de neiging samen te klonteren. Deze klontjes blokkeren de bloedstroom en kunnen door het zuurstof gebrek dat optreedt in de achterliggende weefsels, pijnaanvallen veroorzaken. Deze pijn wordt een 'sikkelcel-crise' genoemd en treedt vooral op in de botten, maar ook in de longen en buik.

Er kunnen ook vele andere complicaties optreden.