IJzerstapeling onderzoek hemochromatose

In dit onderzoek (WP51): 

• Ijzer
• Ferritine
• Transferrine 
• Transferrine saturatie (berekend via transferrine en ijzer)

Let op , om ijzerstapeling te constateren dient een ontsteking uitgesloten te zijn, voeg daarom altijd CRP toe aan uw bestelling! (zie schuifje)

Symptomen voor chronische ijzerstapeling (hemochromatose) zijn meestal vaag: chronische vermoeidheid, gewrichtsklachten, diabetes, buikklachten, impotentie, hart- en vaatziekten, verhoogde leverenzymenconcentraties en huidpigmentatie. Omdat de verschijnselen weinig specifiek zijn (zij passen ook bij andere ziekten) wordt vaak een onvolledige diagnose gesteld (bijvoorbeeld artritis, suikerziekte of hartklachten). Onvolledig omdat een arts soms niet of onvoldoende let op de achterliggende oorzaak van de klachten. Er wordt in die gevallen wel een diagnose gesteld van reuma, diabetes of hartziekte, maar de oorzaak (hemochromatose) wordt niet gevonden. In deze gevallen zullen de klachten, ondanks de behandeling, steeds erger worden. De ijzerstapeling (de veroorzaker van de klachten) gaat immers door.

Het is daarom van het grootste belang om bij vage klachten zo snel mogelijk te onderzoeken of er sprake is van hemochtromatose. Dit onderzoek vindt plaats door eenvoudig bloedonderzoek.

Transferrine is een transporteiwit in het bloed

Zoals de naam al aangeeft is transferrine een transporteiwit voor ijzer (ferrum in het Latijn) maar ook voor zink. Het transferrinegehalte in het bloed wordt bepaald bij een verdenking op een stoornis in het ijzermetabolisme. Een dergelijke stoornis zien we bijvoorbeeld bij de erfelijke ziekte ijzerstapelingsziekte (hemochromatose). Transferrine wordt geproduceerd in de lever en kan als maat worden genomen voor de totale ijzerhoeveelheid in het lichaam. Bij een ijzertekort in het lichaam stijgt de transferrineconcentratie. Bij ziektes ziet men juist vaak een laag transferrine. Dat komt omdat de lever dan minder transferrine aanmaakt, daarmee daalt ook de hoeveelheid ijzer in het lichaam.

De transferrineconcentratie wordt ook beïnvloed door bloedarmoede en nierziekten. Bij patiënten die antibiotica gebruiken is de transferrine bepaling niet altijd betrouwbaar: er wordt dan een te lage waarde gevonden.

Erfelijke hemochromatose (hij-moe-Kroë-muh-TOE-sis) zorgt ervoor dat je lichaam te veel ijzer te absorberen uit het voedsel dat je eet. Het teveel aan ijzer wordt opgeslagen in je organen, vooral de lever, hart en alvleesklier. Het teveel aan ijzer kan vergiftigen deze organen, wat leidt tot levensbedreigende aandoeningen zoals kanker, hart-ritmestoornissen en cirrose.

Veel mensen erven de defecte genen die hemochromatose veroorzaken - het is de meest voorkomende erfelijke ziekte bij blanken. Maar slechts een minderheid van de mensen met de genen te ontwikkelen ernstige problemen. Hemochromatosis is waarschijnlijk ernstig in mannen.

Tekenen en symptomen van erfelijke hemochromatose verschijnen meestal op middelbare leeftijd. Ijzer kan worden gedaald tot een veilig niveau door het regelmatig verwijderen van bloed uit je lichaam.

Ijzerstapeling oorzaak van leverproblemen?

Licht verhoogde leverwaarden kunnen ook op ijzerstapeling wijzen, is ook een onbekend fenomeen want de huisarts vraagt dan meestal of je veel drinkt. Transferrine status geeft dan duidelijkheid. 

Let op , om ijzerstapeling te constateren dient een ontsteking uitgesloten te zijn, voeg daarom altijd CRP toe aan uw bestelling!