Lactose Intolerantie DNA onderzoek
Op de afdeling GENETICA-DNA-ONDERZOEK (EDTA) + Toestemmingsverklaring kunnen wij onderzoeken of er sprake is van een erfelijke aanleg voor lactose intolerantie.
Methode PCR + sequencing.
let op prijsverhoging per 28-2-2023
met deze DNA speekseltest wordt je lactose intolerantie ook bepaald:
https://www.bloedwaardentest.nl/igene-dna-basic.html
lees voor meer informatie deze blog:
Over de lactose intolerantie test
"Er is ook een DNA test. De meeste weten dit niet. Ik ook niet. Mijn huisarts ook niet. Herkenbaar verhaal. Mijn huisarts wist eerst niet waar hij terecht moest voor een lactose intolerantie test.
Uiteindelijk naar een ziekenhuis gestuurd voor een H2 test. Kreeg daar 50 gram puur lactose om op te drinken en bestuurden ze 3 uur lang hoe misselijk ik werd. Wat een marteling.
Achteraf kreeg ik van anderen te horen dat dit een vrij middeleeuwse manier is om te testen. De DNA test bestond allang, maar was te duur dacht mijn huisarts. Achteraf was de H2 test even duur".
Deze test is alleen geschikt voor het aantonen van aangeboren (congenitale) lactose-intolerantie.
Dit is de erfelijke vorm van lactose-intolerantie. Mensen met deze vorm van lactose-intolerantie maken vanaf de geboorte geen of zeer weinig lactase aan. Zij verdragen ook geen moedermelk. Deze vorm van lactose-intolerantie blijft levenslang bestaan.
Het niet goed verteren van lactose geeft niet bij iedereen klachten. Het ontstaan van klachten hangt af van verschillende factoren zoals het voedingspatroon en de samenstelling van de darmflora (alle bacteriën die samenleven in de dikke darm). Ook de gevoeligheid van de dikke darm kan een rol spelen. Mensen die last hebben van het prikkelbare darm syndroom (PDS) hebben vaker klachten als gevolg van lactose-intolerantie dan andere mensen. PDS is echter niet de oorzaak van lactose-intolerantie.
Primaire lactose-intolerantie wordt hiermee dus niet in kaart gebracht.
Dit is de meest voorkomende vorm van lactose-intolerantie en ontstaat door onvoldoende productie van het enzym lactase. Lactose komt in kleine hoeveelheden voor in moedermelk. Bijna alle zuigelingen maken voldoende van het enzym lactase aan om lactose uit de moedermelk goed te kunnen verteren. Na het derde levensjaar neemt bij veel Afrikanen, Aziaten, Zuid-Amerikanen en Zuid-Europeanen de productie van lactase af. In deze landen komt lactose-intolerantie veel vaker voor. West-Europeanen en Noord-Amerikanen blijven over het algemeen voldoende lactase aanmaken. Deze vorm van lactose-intolerantie wordt 'primaire lactose-intolerantie' genoemd.
Secundaire lactose-intolerantie kan ook niet aangetoond worden door deze test.
Een lactose-intolerantie kan ook ontstaan wanneer de darmwand beschadigd is. Bijvoorbeeld bij een (chronische) darmontsteking, een darminfectie, na een darmoperatie of na bestraling van de darm. De darmwand is in dat geval niet meer in staat om voldoende lactase aan te maken. Deze vorm van lactose-intolerantie wordt 'secundaire lactose-intolerantie' genoemd en kan tijdelijk van aard zijn. Wanneer de darm herstelt, wordt er weer voldoende lactase aangemaakt.
Wanneer is deze test zinvol?
- chronische buikklachten na consumptie van koemelkproducten
- prikkelbare darm
- langer durende buikklachten zonder duidelijke oorzaak
- chronische diarree met onbekende oorzaak
- familiaire bekende lactose-intolerantie
- twijfelachtige bevinding van de lactose-tolerantietest
- twijfelachtige bevinding van de H2-ademtest
Lactose-intolerantie wordt geërfd als een autosomaal recessieve eigenschap.
Sommige ziektes krijg je pas als je van allebei de ouders een fout in hetzelfde gen erft. Dit noemen we autosomaal recessieve ziektes.
Bij recessieve ziektes is het gezonde gen de baas. Dus als jouw vader of moeder de fout op één versie van het gen heeft, is hij of zij niet ziek. Want het andere, gezonde gen is de baas. Zij hebben dus één versie van het gen met, en één zonder de fout. Maar ze kunnen de mutatie wel doorgeven. Ze zijn drager.
Pas als jouw vader en moeder allebei een fout (mutatie) op een bepaald gen hebben, kun je de ziekte krijgen. Dat is vaak onverwachts, omdat je ouders niet merken dat zij drager zijn.
De kans dat ouders de fout allebei doorgeven, is altijd 25%. Er is ook 25% kans dat het kind de fout niet erft, en 50% kans dat het kind drager is.
Het woord autosomaal betekent dat het niet uitmaakt of je een jongen of een meisje bent. Jongens en meisjes hebben dezelfde kans om de ziekte te erven.
Ongeveer 10% tot 15% van de Nederlandse bevolking heeft deze ziekte. In andere landen en populaties is dit aantal een stuk hoger (Afrika, Azië:> 90%, Italië: 50% tot 70%).
De afwijking zit op chromosoom 2q21. In 2002 werdt deze genmutatie als eerst beschouwd als de oorzaak van lactose-intolerantie. Bovendien kon worden aangetoond dat naast de lactose-intolerantie naast calcium ook de calciuminname in de melk en de botdichtheid (heup, lumbale wervelkolom) verminderd is.
De uitslag is goed als deze negatief is.
LCT-13910 genotype CC: erfelijke volwassen lactose-intolerantie
LCT 13910 genotype CT of TT: geen bewijs van erfelijke volwassen lactose-intolerantie.
Voor dit DNA onderzoek is ten behoeve van de privacywetgeving voorafgaand een ondertekend toestemmingsformulier nodig, waarmee u toestemming geeft dat uw DNA geanalyseerd mag worden voor uitsluitend dit onderzoek door Laboratorium Stein. Dit toestemmingsformulier ontvangt u tezamen met de testset.
