Vrij Koper ziekte van Wilson

Dit bloedonderzoek meet het gehalte van vrij koper in bloed.Naast ceruloplasmine wordt ook koper in plasma bepaald, vrij koper kan dan berekend worden.
Deze test bestaat uit:

• ceruloplasmine
• koper
• albumine
• crp

Deze test wordt aangevraagd wanneer iemand klachten heeft die lijken te passen bij de ziekte van Wilson, bij het Menkes-syndroom, bij koperstapeling, bij kopervergiftiging of bij een kopertekort. Het gaat dan vaak om klachten als bloedarmoede, misselijkheid, buikpijn, vermoeidheid, geelzucht en problemen met lopen en slikken. Onverklaarbaar hoge ALAT waarden. Ook wanneer in de familie problemen met de koperstofwisseling voorkomen, kan dit een reden zijn om koper aan te vragen. 

Om de acute fase reactie uit te sluiten wordt ook CRP bepaald om te zien of er sprake is van een acute ontsteking, waardoor de resultaten beinvloed kunnen worden.95% zit in plasma gebonden aan ceruloplasmine, 5% aan albumine en wordt getypeerd als vrij koper. Koper zorgt dat ijzer wordt vastgelegd in hemoglobine, de rode kleurstof in ons bloed, en speelt zodoende een rol bij het zuurstoftransport in het lichaam. Ook is koper betrokken bij de pigmentatie van huid en haar en bij bindweefsel- en botvorming. Koper is ook van belang voor een goede weerstand en draagt bij aan de energievoorziening van ons lichaam. Volgens Dr. Grabowski, zijn veel gevallen van vermeende bloedarmoede door ijzertekort eigenlijk te wijten aan koper deficiëntie. Net als ijzer, is koper betrokken bij de vorming van hemoglobine. Wees bedacht op een laag koper gehalte bij  bloedarmoede wat met extra ijzer niet opgelost wordt. Koper deficiëntie presenteert zich precies zoals ijzertekort en je weet nooit het verschil, tenzij je test hiervoor.

Waar zit koper in?

Koper komt vooral voor in orgaanvlees, zeevis, schaal- en schelpdieren, noten en graanproducten. Verder zijn groente en fruit en cacaoproducten bronnen van koper. De aanbevolen dagelijkse hoeveelheid voor volwassenen (22-50 jaar) is door de Gezondheidsraad vastgesteld op 1,5 - 3,5 mg. Zwangere vrouwen hebben extra koper nodig omdat tijdens de zwangerschap ongeveer 16 mg koper in de placenta en de foetus wordt vastgelegd. Ook vrouwen die borstvoeding geven hebben meer koper nodig om de hoeveelheid koper te compenseren die met de moedermelk het lichaam verlaat.

De opname van koper wordt geremd door zink en door een vitamine C inname van minimaal 1500 milligram per dag. Dit komt overeen met ongeveer 25 sinaasappels.
Volgens de Gezondheidraad is de maximale veilige dosis voor volwassenen 5 milligram koper/dag. Dit komt overeen met 550 gram gekookte zilvervliesrijst. Bij de veilige dosis gaat het om een gemiddelde waarde, waarbij een ruime marge is genomen. Dit betekent dat éénmalige of kortdurende overschrijding van de maximaal veilige dosis geen direct gevaar oplevert.

Wat zijn de gevolgen van een teveel aan koper?

Een teveel aan koper wordt meestal veroorzaakt door verontreiniging van voedingsmiddelen en/of dranken. Symptomen die hierbij ontstaan zijn een overmaat aan speeksel, pijn in de buik, misselijkheid, braken en diarree.

Symptomen die vaak voorkomen bij een tekort aan koper zijn bloedarmoede, vermindering van het afweersysteem en botafwijkingen, zoals osteoporose.
Deze test wordt door dokters aangevraagd wanneer iemand klachten heeft die lijken te passen bij de ziekte van Wilson, bij het Menkes-syndroom, bij koperstapeling, bij kopervergiftiging of bij een kopertekort. Het gaat dan vaak om klachten als bloedarmoede, misselijkheid, buikpijn, vermoeidheid, geelzucht en problemen met lopen en slikken. Ook wanneer in de familie problemen met de koperstofwisseling voorkomen, kan dit een reden zijn om koper aan te vragen.

Koper is een mineraal dat onmisbaar is voor het lichaam. Het wordt door het lichaam ingebouwd in enzymen. Deze enzymen spelen een belangrijke rol bij allerlei processen in het lichaam, bijvoorbeeld bij de productie van energie en de werking van de hersenen. Koper wordt opgenomen via de voeding (bijv. noten, chocolade, paddestoelen, schelpdieren en granen). Water kan ook koper bevatten wanneer de waterleidingen van koper zijn gemaakt of gekookt wordt in koperen pannen. Het koper wordt door de darm opgenomen en getransporteerd naar de lever. In de lever wordt het koper opgeslagen of gebonden aan het eiwit ceruloplasmine, waaraan het in het bloed wordt getransporteerd. Koper wordt uitgescheiden via de ontlasting en een klein deel verlaat het lichaam via de urine.

De ziekte van Wilson is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die gekenmerkt wordt door stapeling van koper in onder andere de lever.
Er wordt te weinig van het eiwit ceruloplasmine in de lever gemaakt. Ceruloplasmine is een bindingseiwit voor koper. Door een gebrek aan het eiwit hoopt het koper zich op in de lever, hersenen, nieren en het hoornvlies van het oog. De hoeveelheid koper in het bloed is verlaagd. De uitscheiding van koper in de gal is verminderd, de uitscheiding van koper met de urine is verhoogd.

Ons lichaam heeft koper nodig om goed te kunnen functioneren. In onze dagelijkse voeding zitten kleine hoeveelheden koper. Deze worden via de darmwand in ons lichaam opgenomen. Het teveel aan koper wordt door de lever, met de galvloeistof, uit ons lichaam verwijderd. Bij gezonde mensen is er een evenwicht tussen de opname van koper en de uitscheiding van koper. Bij de ziekte van Wilson is dit evenwicht verstoord. Bij mensen met de ziekte van Wilson verwerkt de lever de kleine hoeveelheden koper niet zoals het hoort. Het overtollige koper wordt niet afgevoerd maar stapelt zich op in de levercellen. In een later stadium vindt ook stapeling in de hersenen plaats wat aanzienlijke schade kan veroorzaken. 

Oorzaak ziekte van Wilson

Normaal gesproken wordt het teveel aan koper dat we binnenkrijgen via de lever uitgescheiden. Bij mensen met de ziekte van Wilson ontbreekt een enzym waardoor koper niet goed verwerkt kan worden. Hierdoor ontstaat een stapeling van koper. De ziekte van Wilson is erfelijk en komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor. De overerving verloopt recessief, dat wil zeggen dat zowel de vader als de moeder 'drager' moeten zijn van het gen dat de ziekte veroorzaakt. Als 'drager' heb je de ziekte niet omdat je naast het afwijkende gen ook nog een gezond gen hebt. Wanneer een kind van zijn moeder én vader het afwijkende gen erft, dan krijgt hij of zij de ziekte van Wilson.

Wat te doen bij Ziekte van Wilson?

In een vroeg stadium is behandeling met medicijnen meestal goed mogelijk. Deze medicijnen binden het overtollige koper en voeren het vervolgens af met de urine. Ook kan een medicijn met zink gegeven worden. Zink remt namelijk de opname van koper uit voeding. De medicijnen moeten levenslang gebruikt worden.

Daarnaast kan een koperarm dieet deze medicijnbehandeling ondersteunen. Een diëtist kan je helpen bij het opstellen van dit dieet Wanneer de ziekte in een laat stadium vastgesteld wordt, kan de lever onherstelbaar beschadigd zijn.

De ziekte van Wilson is een erfelijke ziekte. Wanneer de diagnose bij jou is gesteld, is het belangrijk dat ook familieleden onderzocht worden. De behandelend arts, of een erfelijkheidsdeskundige, kan je hierover uitleg geven. Wanneer de ziekte van Wilson wordt vastgesteld bij mensen (kinderen) die nog geen klachten hebben, kunnen klachten mogelijk helemaal voorkomen worden door te starten met medicijngebruik.

Het syndroom van Menkes (kinky hair syndrome) is een erfelijke ziekte die vooral bij jongens voorkomt. De darm neemt bij deze ziekte wel koper op uit het voedsel, maar geeft het daarna niet af aan de rest van het lichaam. Daardoor ontstaat er in de darm een overschot aan koper en in de rest van het lichaam een tekort.

Het toevoegen van ALAT (zie schuifje) aan deze test voor de ziekte van Wilson geeft een belangrijk inzicht in de gezondheid van de lever. Aangezien de ziekte van Wilson vaak de lever beschadigt door koperopstapeling, kan ALAT helpen om de mate van leverschade vast te stellen, de diagnose te ondersteunen en de voortgang van de behandeling te monitoren. Daarom is het zinvol om ALAT toe te voegen aan deze test om een vollediger beeld te krijgen van de gezondheid van de lever bij patiënten met een vermoeden van koperstapeling.